Avances en secuenciación masiva y su impacto en el diagnóstico y tratamiento de tumores hematológicos

El artículo explica cómo la secuenciación masiva en paralelo permitió pasar de una clasificación morfológica de las enfermedades hemato-oncológicas a perfiles mutacionales que orientan terapias dirigidas. El autor identifica cuatro aristas de impacto desde su llegada a Chile en 2024: diagnósticos más precisos, mejores puntuaciones de pronóstico, optimización en la elección de tratamientos y pesquisa de predisposición genética. Aporta datos de su centro, donde el diagnóstico se redefine en un 16% de los pacientes estudiados.