Reporte del primer caso de enfermedad de Pompe en edad adulta de El Salvador
June 17, 2026By Carlos Enrique López Pazpublished with Hospital de Diagnóstico
El artículo presenta el primer reporte de un caso de enfermedad de Pompe de inicio tardío diagnosticado en El Salvador en 2018, expuesto en el 3er PAC SUMMIT RARE DISEASES de Guayaquil. El autor explica que esta glucogenosis muscular, causada por déficit de alfa glucosidasa ácida lisosomal, suele permanecer sin diagnóstico durante un promedio de diez años porque su fenotipo se confunde con más de mil enfermedades neuromusculares. Enumera las claves diagnósticas del caso —antecedente familiar, debilidad progresiva, CPK levemente elevada, lumbalgia con escoliosis y patrón restrictivo pulmonar— y señala que el tratamiento con terapia de restitución enzimática mejora el pronóstico funcional cuando se inicia temprano.
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