Neurología y NeurocirugíaNeurología Pediátrica
Epilepsia mioclónica progresiva: CLN2 y opciones de tratamiento
March 19, 2025By Oscar Mauricio Espitia Segura y Andrés Naranjo Flórezpublished with HOMI Fundación Hospital Pediátrico la Misericordia
El artículo describe la lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2 (CLN2), un trastorno neurodegenerativo hereditario causado por mutaciones en el gen TPP1, y su presentación clínica entre los 2 y 4 años. Los autores citan estudios en Colombia y Latinoamérica según los cuales hasta el 60% de los pacientes de la región presenta un fenotipo atípico de curso más lento. Explican la terapia de reemplazo enzimático aprobada en 2017 y enumeran los signos de alarma que deben motivar la remisión temprana al especialista.
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