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HOMI Fundación Hospital Pediátrico la Misericordia
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- Neurología y Neurocirugía
Epilepsia mioclónica progresiva: CLN2 y opciones de tratamiento
El artículo describe la lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2 (CLN2), un trastorno neurodegenerativo hereditario causado por mutaciones en el gen TPP1, y su presentación clínica entre los 2 y 4 años. Los autores citan estudios en Colombia y Latinoamérica según los cuales hasta el 60% de los pacientes de la región presenta un fenotipo atípico de curso más lento. Explican la terapia de reemplazo enzimático aprobada en 2017 y enumeran los signos de alarma que deben motivar la remisión temprana al especialista.
Oscar Mauricio Espitia Segura, Andrés Naranjo FlórezColombiaMarch 19, 2025HOMI Fundación Hospital Pediátrico la Misericordia - Oncología
Opciones terapéuticas del retinoblastoma
El texto revisa el retinoblastoma, el tumor maligno de retina más frecuente en menores de cinco años, su base genética en el gen RB1 y los signos que permiten un diagnóstico temprano. Los autores enumeran las modalidades terapéuticas disponibles: enucleación, quimioterapia sistémica, intraarterial e intravítrea, tratamientos focales con crioterapia y láser, y radioterapia. Concluyen que el manejo debe ser multidisciplinario e individualizado, y advierten que el acceso desigual al tratamiento sigue siendo un desafío en muchas regiones.
Marcela Lonngi Ardila, Carlos Alberto Pardo GonzálezColombiaNovember 19, 2024HOMI Fundación Hospital Pediátrico la Misericordia
