I Únicas Hackathon Iberoamericana de enfermedades raras no diagnosticadas
November 17, 2025By Encarna Guillén-Navarro y Antonio F. Martínez-Monsenypublished with Sant Joan de Déu
El artículo relata la primera edición iberoamericana del Únicas Hackathon, un encuentro interdisciplinar dedicado a descifrar el origen genético de enfermedades raras en pacientes sin diagnóstico. Los autores explican la metodología empleada, que combinó genoma de lectura corta y larga, transcriptómica, análisis de metilación del ADN y herramientas de inteligencia artificial, sobre doce pacientes menores de 19 años procedentes de España, Portugal, Brasil, Honduras y México. Informan de una tasa diagnóstica del 50% y subrayan la consolidación de una red permanente de expertos en técnicas genómicas avanzadas.
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