I Únicas Hackathon Iberoamericana de enfermedades raras no diagnosticadas
El artículo relata la primera edición iberoamericana del Únicas Hackathon, un encuentro interdisciplinar dedicado a descifrar el origen genético de enfermedades raras en pacientes sin diagnóstico. Los autores explican la metodología empleada, que combinó genoma de lectura corta y larga, transcriptómica, análisis de metilación del ADN y herramientas de inteligencia artificial, sobre doce pacientes menores de 19 años procedentes de España, Portugal, Brasil, Honduras y México. Informan de una tasa diagnóstica del 50% y subrayan la consolidación de una red permanente de expertos en técnicas genómicas avanzadas.
Los estudios genómicos no siempre son la clave para el diagnóstico de anomalías congénitas complejas
El artículo expone el caso de una niña de ocho años con un cuadro polimalformativo grave orientado durante años como síndrome genético desconocido. El autor relata que las pruebas genéticas, incluido un array-CGH y una secuenciación de exoma completo, no mostraron variantes patogénicas, y que la revisión de la historia clínica apuntó a una causa disruptiva prenatal de origen teratógeno. A partir del caso advierte sobre la tendencia a asociar automáticamente las anomalías congénitas múltiples con causas genéticas y reivindica el fenotipado profundo, el ojo clínico y el papel de la teratología y la dismorfología.
