Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Los estudios genómicos no siempre son la clave para el diagnóstico de anomalías congénitas complejas

El artículo expone el caso de una niña de ocho años con un cuadro polimalformativo grave orientado durante años como síndrome genético desconocido. El autor relata que las pruebas genéticas, incluido un array-CGH y una secuenciación de exoma completo, no mostraron variantes patogénicas, y que la revisión de la historia clínica apuntó a una causa disruptiva prenatal de origen teratógeno. A partir del caso advierte sobre la tendencia a asociar automáticamente las anomalías congénitas múltiples con causas genéticas y reivindica el fenotipado profundo, el ojo clínico y el papel de la teratología y la dismorfología.